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今年4月11日是第30个世界帕金森病日,主题为“科技新赋能,智护帕全程”。作为仅次于阿尔茨海默病的第二大神经退行性疾病,帕金森病(PD)正悄然威胁着越来越多中老年人的健康。研究数据显示,2021年中国的PD患者达到508万,全球占比40%以上,发病率和流行率都远高于世界平均水平[1],对患者和家庭造成极大的痛苦和负担。
秉持“立足专业,贡献社会”的公益理念,迪安诊断联动全国二十余家医院,特别推出“爱诊不帕”帕金森病日公益行动——针对有手抖、动作迟缓、僵硬等运动症状者,出现嗅觉减退、睡眠障碍、便秘等早期信号的人群(45岁以上)以及有帕金森病家族史的人群,推出血浆外泌体α-突触核蛋白免费检测服务。
公益行动现场
帕金森病:不只是“手抖”那么简单
帕金森病是一种慢性进行性神经系统疾病,其核心病理特征是大脑黑质区多巴胺能神经元的进行性丢失。然而,公众对它的认知往往停留在“手抖”的层面,忽略了这种疾病的复杂性与隐蔽性。其典型运动症状包括:
静止性震颤:手部每秒4-6次的节律性抖动
肌强直:肌肉僵硬,活动时有“齿轮样”阻力
运动迟缓:动作启动困难,日常活动变慢
姿势障碍:平衡失调,步态异常
更值得警惕的是,帕金森病还有一系列容易被忽视的非运动症状,这些“隐形信号”可能在典型运动症状出现前5–10年就已存在:
嗅觉减退:日常嗅觉丧失,闻不到饭菜香味、香水气味等
睡眠障碍:快动眼期睡眠行为障碍(如做梦时拳打脚踢、大声说梦话)
顽固便秘:长期药物治疗效果不佳的顽固性便秘
情绪异常:不明原因的情绪低落、焦虑、兴趣减退
重要提醒:如果中老年人出现上述症状,尤其是多种症状同时存在,建议尽早前往神经内科就诊,进行专业评估[2]。
为什么帕金森病更需要
“早筛、早诊、早管理”?
目前帕金森病尚无法被根治,但通过规范治疗与长期管理,患者的症状控制、生活质量和疾病进程都可以得到明显改善。
过去,帕金森病的诊断更多依赖神经科专科评估、临床量表和影像学支持;近年来,随着对神经退行性疾病生物标志物研究的不断深入,围绕α-突触核蛋白、神经损伤、胶质活化、遗传风险等维度的检测,正在为帕金森病的风险识别、辅助诊断、分层管理和疗效监测带来新的可能。
从临床需求看,帕金森病管理正逐步从“症状出现后的诊断”走向“更前移的风险识别”,从“单次诊断判断”走向“长期、动态、分层的全病程管理”。
α-突触核蛋白:
帕金森病的“罪魁祸首”
帕金森病的关键病理机制在于α-突触核蛋白(α-Syn)的病理性聚集。这种异常蛋白在大脑中错误折叠、聚集形成路易体,导致多巴胺能神经元逐渐损伤和死亡,是帕金森病发生发展的“罪魁祸首”。
近年来,国内外指南与专家共识均提示,围绕α-Syn异常聚集的检测,正成为帕金森病辅助诊断的重要发展方向。目前主流方法包括ELISA、免疫组化以及α-Syn种子扩增法(SAA)等。其中,SAA在脑脊液、皮肤等样本中显示出较高的敏感性和特异性,但由于取样多依赖腰穿或皮肤活检,存在一定创伤性,且成本和技术门槛较高,限制了其大规模临床应用。相比之下,血液检测更具便捷、无创优势,但血液总α-Syn检测结果与健康人群仍存在一定重叠,尚难单独作为确诊依据。
无创检测新途径:神经来源外泌体检测
外泌体是细胞分泌的纳米级囊泡(30nm-150nm),可携带来源细胞的特异性生物标志物(如α-突触核蛋白)。神经元来源外泌体能够穿越血脑屏障进入外周血,为我们提供了一种无创检测帕金森病的新途径[4-7]。
另外,神经元外泌体α-突触核蛋白检测对于区分PD患者、快速眼动睡眠行为障碍患者(RBD,PD前驱期)和健康人,以及PD前驱期的风险评估具有良好的效果,同时也有研究显示这个指标具有用于随访疾病进展的潜力[8-11]。
基于最新技术研究成果,迪安诊断推出血浆外泌体α-突触核蛋白检测,相比目前通过脑脊液、皮肤取样或者血液样本直接检测α-突触核蛋白的检测方式,该技术具备以下优势:
无创安全
仅需5mL血液,无需腰穿或活检
高准确性
灵敏度91.48%,特异性93.38%
精准捕获
特异性富集神经元源性标志物,避免血液背景干扰
早期预警
可在典型症状出现前辅助识别高风险人群
帕金森病虽无法被根治,但早发现、早干预可以显著改善患者的生活质量。
迪安诊断以临床需求为导向,通过持续的技术创新和引进,构建了覆盖帕金森病“风险筛查-早期诊断-鉴别诊断-预后评估”的全病程生物标志物检测体系,为临床提供完整的精准诊断解决方案,助力疾病防治,守护国人脑健康。
迪安诊断帕金森病相关检测项目
参考文献
1. Xu T, et al. Disease burden of Parkinson's disease in China and its provinces from 1990 to 2021: findings from the Global Burden of Disease Study 2021. Lancet Reg Health West Pac, 2024, 46: 101078.
2.Trinh J, et al. The role of lifestyle interventions in symptom management and disease modification in Parkinson's disease. Lancet Neurol. 2026 Jan;25(1):90-102.
3.中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组.α‑突触核蛋白实验室检测方法专家共识(2026版)[J]. 中华药械研究与临床 2026 年1 月第 2 卷第 1 期
4.Shi M, et al. Significance and confounders of peripheral DJ-1 and alpha-synuclein in Parkinson's disease. Neurosci Lett. 2010 Aug 9;480(1):78-82.
5. Spillantini MG,et al. αSyn in Lewy bodies. Nature 1997, 388(6645): 839-840.
6.中华医学会神经病学分会. 中国帕金森病治疗指南(第四版)[J]. 中华神经科杂志, 2020.
7.Ouerdane Y,et al. Exosomes in Parkinson: Revisiting Their Pathologic Role and Potential Applications. Pharmaceuticals (Basel). 2022 Jan 7;15(1):76.
8.Yan S,et al. Neuronally Derived Extracellular Vesicle α-Synuclein as a Serum Biomarker for Individuals at Risk of Developing Parkinson Disease. JAMA Neurol. 2024 Jan 1;81(1):59-68.
9.Niu M,et al. A longitudinal study on α-synuclein in plasma neuronal exosomes as a biomarker for Parkinson's disease development and progression. Eur J Neurol. 2020 Jun;27(6):967-974.
10.Jiang C,et al. Serum neuronal exosomes predict and differentiate Parkinson's disease from atypical parkinsonism. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020 Jul;91(7):720-729.
11.Xylaki M,et al. Extracellular Vesicles for the Diagnosis of Parkinson's Disease: Systematic Review and Meta-Analysis. Mov Disord. 2023 Sep;38(9):1585-1597
通讯员:刘旭凌 叶成钢
本文内容为健康知识科普,仅供参考
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